Diagnoze "Spīnālā muskuļu atrofija" (SMA) ir liktenīgs trieciens katrai ģimenei. Doma, ka ģenētisks defekts apdraud būtiskas kustību spējas un pat elpošanu, bieži atstāj vecākus bezpalīdzīgus. Tomēr Šveices farmācijas gigants Novartis ir atkal devis cerību pamatu.

In progresīvos pētījumos eksperimentālās zāles uzrādīja būtiskus motorisko spēju uzlabojumus bērniem ar 2. tipa SMA. Šī slimības forma parasti skar bērnus, kuri var sēdēt, bet nekad nav spējuši staigāt patstāvīgi.

Zāles, kas varētu mainīt dzīvi

Die neue Behandlung basiert auf der aktiven Substanz von Zolgensma – dem bahnbrechenden Genheilmittel, das vor fünf Jahren die erste potenzielle Heilung für Säuglinge mit SMA darstellte. Während Zolgensma für Babys entwickelt wurde, zielt das neue Medikament auf ältere Kinder ab, die bisher keine Behandlung erhalten haben. Der entscheidende Unterschied? Die Verabreichungsmethode. Novartis erweitert damit sein Portfolio in einem der profitabelsten Nischenmärkte der Medizin: Therapien für seltene Krankheiten.

Zolgensma jau 2019. gadā, kad tas tika ieviests tirgū, bija nozīmīgs pavērsiens – ne tikai medicīniski, bet arī ekonomiski. Ar cenu 2,1 miljons ASV dolāru ASV tas kļuva par pirmo medikamentu, kas pārsniedza viena miljona ASV dolāru barjeru. Jaunā terapija, iespējams, arī centīsies sasniegt augstu cenu kategoriju, jo izmaksas par šādām dzīvību glābjošām terapijām parasti ir daudz augstākas nekā parastām ārstēšanas metodēm.

Zinātne aiz cerības

Spinālā muskuļu atrofija ir izraisīta ģenētiska defekta dēļ, kad trūkst vai ir bojāts gēns, kas ir atbildīgs par dzīvībai svarīga proteīna ražošanu nervu šūnām. Sekas ir postošas: muskuļu funkcijas zaudējums ietekmē pamatprasmes, piemēram, elpošanu, rīšanu un kustēšanos.

Pašreizējā pētījumā tika salīdzināta jaunās terapijas efektivitāte ar tā saukto "viltus kontrolēšanu" - placebo līdzīgu procedūru, kas imitē aktīvas ārstēšanas ievadīšanu. Rezultāti? Pēc Novartis domām, daudzsološi. Tomēr konkrētus datus uzņēmums plāno prezentēt tikai nākamgad medicīnas konferencē un apspriest ar regulējošajām iestādēm.

Farmācijas gigantu cīņa

Kamēr Novartis akcijas agrās Cīrihes biržas sesijās palika stabilas, uzņēmums pēdējā gada laikā ir sasniedzis stabilu sniegumu: pieaugums par 4,4 % – labāk nekā Šveices konkurents Roche un Bloomberg Eiropas farmācijas indekss. Tomēr konkurence paliek sīva. Ar Roche kā tiešu konkurentu SMA jomā un tirgu, kas kritiski vērtē augstas cenas, Novartis saskaras ar izaicinājumu apvienot medicīnisko inovāciju un ekonomisko dzīvotspēju.

Kāpēc šī attīstība ir svarīga

Sasniegumi SMA ārstēšanā ir piemērs tam, cik liela nozīme gēnu terapijām ir mūsdienu medicīnā. Tie ne tikai sniedz cerību skartajiem, bet arī rada ētiskus un ekonomiskus jautājumus: kāda ir dzīves vērtība? Cik augstas drīkst būt izmaksas terapijai, kas glābj vai būtiski uzlabo dzīvi?

Novartis ir vēlreiz pierādījis, ka ir gatavs darboties uz zinātnes un ētikas robežas – un līdz ar to veidot medicīnas nākotni. Bērni, kuri varētu gūt labumu no šīs jaunās terapijas, nav tikai pacienti. Viņi ir medicīniskā pavērsiena liecinieki, kas parāda, cik tālu esam nonākuši reto slimību ārstēšanā – un cik tālu vēl varam iet.